قمنا بمسح الحمض النووي لـ 8000 شخص لنرى كيف تتحكم الجينات في ملامح الوجه
كشفت دراسة جديدة أن أكثر من 130 منطقة في الحمض النووي البشري تلعب دورًا في نحت ملامح الوجه.
الأنف هو أكثر ملامح الوجه تأثرًا بجيناتك.
قد يكون فهم العلاقة بين جينات معينة وميزات الوجه مفيدًا في علاج تشوهات الوجه أو لتقويم الأسنان.
قد تعتقد أنه من الواضح إلى حد ما أن مظهر وجهك يتحدد من خلال جيناتك. انظر فقط في ألبوم الصور الخاص بالعائلة ولاحظ نفس الأنف أو العينين أو الذقن على أجدادك وأبناء عمومتك وأعمامك وخالاتك. ربما تكون قد رأيت أو تعرف شخصًا مصابًا بمتلازمة وراثية - التي تنتج غالبًا عن تغيير ضار في جين واحد أو أكثر - ولاحظت سمات الوجه المميزة غالبًا.
قد تتفاجأ عندما علمت أنه حتى وقت قريب جدًا ، لم يكن لدى علماء الوراثة أي فهم تقريبًا لأي أجزاء من الحمض النووي لدينا مرتبطة حتى بالجوانب الأساسية لمظهر الوجه. كانت هذه الفجوة في معرفتنا مزعجة بشكل خاص لأن مظهر الوجه يلعب دورًا مهمًا في التفاعلات البشرية الأساسية. أدى توفر مجموعات البيانات الكبيرة التي تجمع بين المعلومات الجينية وصور الوجه التي يمكن قياسها إلى تقدم سريع في وتيرة الاكتشاف.
إذن ، ما الذي نعرفه عن جينات مظهر الوجه؟ هل يمكننا التنبؤ بشكل موثوق بوجه شخص من حمضه النووي؟ ما هي الآثار المترتبة على الصحة والمرض؟ نحن عالم أنثروبولوجيا وعالم وراثة بشرية يركز بحثه على الكشف عن العوامل البيولوجية التي تكمن وراء أوجه التشابه والاختلاف في مظهر الوجه بين البشر.
كم عدد الجينات المرتبطة بمظهر الوجه؟
ما زلنا لا نملك إجابة كاملة على هذا السؤال ، لكن العمل الأخير المنشور في Nature Genetics بواسطة فريق البحث التعاوني لدينا حدد أكثر من 130 منطقة كروموسومية مرتبطة بجوانب محددة لشكل الوجه. يعد تحديد هذه المناطق خطوة أولى مهمة نحو فهم كيفية تأثير الجينات على وجوهنا وكيف يمكن أن تؤثر هذه المعرفة على صحة الإنسان في المستقبل.
لقد أنجزنا ذلك عن طريق مسح الحمض النووي لأكثر من 8000 فرد للبحث عن علاقات إحصائية بين حوالي سبعة ملايين علامة جينية - مواقع معروفة في الكود الجيني حيث يختلف البشر - وعشرات قياسات الشكل المستمدة من صور الوجه ثلاثية الأبعاد.
عندما نجد ارتباطًا إحصائيًا بين سمة الوجه وواحد أو أكثر من الواسمات الجينية ، فإن هذا يوجهنا إلى منطقة دقيقة جدًا من الحمض النووي على الكروموسوم. تصبح الجينات الموجودة حول تلك المنطقة من المرشحين الرئيسيين لدينا لميزات الوجه مثل الأنف أو شكل الشفاه ، خاصةً إذا كانت لدينا معلومات أخرى ذات صلة حول وظيفتها - على سبيل المثال ، قد تكون نشطة عندما يتشكل الوجه في الجنين.
في حين أن أكثر من 130 منطقة صبغية قد تبدو وكأنها عدد كبير ، فمن المحتمل أننا نخدش السطح فقط. نتوقع أن تساهم الآلاف من هذه المناطق - وبالتالي آلاف الجينات - في ظهور الوجه. العديد من الجينات في هذه المناطق الكروموسومية سيكون لها مثل هذه التأثيرات الصغيرة ، وقد لا نمتلك أبدًا قوة إحصائية كافية لاكتشافها.
ماذا نعرف عن هذه الجينات؟
عندما ننظر بشكل جماعي إلى الجينات المتورطة في مناطق الحمض النووي التي يزيد عددها عن 130 منطقة ، ظهرت بعض الأنماط المثيرة للاهتمام.
أنفك ، شئنا أم أبينا ، هو الجزء الأكثر تأثرا بجيناتك من وجهك. ربما ليس من المستغرب أن مناطق مثل الخدين ، التي تتأثر بشدة بعوامل نمط الحياة مثل النظام الغذائي ، أظهرت أقل ارتباطات جينية.
لم تكن الطرق التي تؤثر بها هذه الجينات على شكل الوجه موحدة على الإطلاق. وجدنا أن بعض الجينات لها تأثيرات موضعية للغاية وأثرت على أجزاء محددة جدًا من الوجه ، بينما كان للبعض الآخر تأثيرات واسعة تشمل أجزاء متعددة.
وجدنا أيضًا أن نسبة كبيرة من هذه الجينات تشارك في عمليات النمو الأساسية التي تبني أجسامنا - تكوين العظام ، على سبيل المثال - وفي كثير من الحالات ، هي نفس الجينات التي تورطت في المتلازمات النادرة والتشوهات الوجهية مثل الفم المشقوق .
لقد وجدنا أنه من المثير للاهتمام وجود درجة عالية من التداخل بين الجينات المشاركة في نمو الوجه والأطراف ، مما قد يوفر دليلًا مهمًا عن سبب تميز العديد من المتلازمات الجينية بتشوهات اليد والوجه. في تطور غريب آخر ، وجدنا بعض الأدلة على أن الجينات المشاركة في شكل الوجه قد تكون متورطة أيضًا في السرطان - وهو اكتشاف مثير للاهتمام بالنظر إلى الأدلة الناشئة على أن الأفراد الذين عولجوا من سرطان الأطفال يظهرون بعض السمات المميزة للوجه.
هل يمكن لشخص أن يأخذ الحمض النووي الخاص بي ويكوّن صورة دقيقة لوجهي؟
من غير المحتمل أن يأخذ شخص ما اليوم أو في المستقبل المنظور عينة من الحمض النووي الخاص بك ويستخدمها لتكوين صورة لوجهك. يعد توقع مظهر وجه الفرد ، مثل أي سمة وراثية معقدة ، مهمة صعبة للغاية.
لوضع هذا البيان في السياق ، تشرح المناطق الجينية التي يزيد عددها عن 130 والتي حددناها أقل من 10 ٪ من التباين في شكل الوجه. كيف
على الإطلاق ، حتى لو فهمنا كل الجينات المرتبطة بمظهر الوجه ، فإن التنبؤ سيظل تحديًا هائلاً. وذلك لأن السمات المعقدة مثل شكل الوجه لا يتم تحديدها ببساطة عن طريق تلخيص تأثيرات مجموعة من الجينات الفردية. تتأثر سمات الوجه بالعديد من العوامل البيولوجية وغير البيولوجية: العمر ، والنظام الغذائي ، والمناخ ، والهرمونات ، والصدمات ، والمرض ، والتعرض لأشعة الشمس ، والقوى الميكانيكية الحيوية ، والجراحة.
تتفاعل كل هذه العوامل مع جينومنا بطرق معقدة لم نبدأ حتى في فهمها. لإضافة إلى صورة التعقيد هذه ، تتفاعل الجينات مع بعضها البعض ؛ يُعرف هذا باسم "epistasis" ، ويمكن أن تكون آثاره معقدة وغير متوقعة.
ليس من المستغرب إذن أن الباحثين الذين حاولوا التنبؤ بسمات الوجه الفردية من الحمض النووي لم ينجحوا. هذا لا يعني أن مثل هذا التنبؤ لن يكون ممكنًا أبدًا ، ولكن إذا أخبرك أحدهم أنه يمكنهم فعل ذلك اليوم ، فيجب أن تكون متشككًا للغاية.
كيف يمكن أن تفيد الأبحاث التي تربط الجينات والوجوه البشر؟
أحد أكثر التطورات إثارة في الطب في القرن الحادي والعشرين هو استخدام المعلومات الجينية للمرضى لإنشاء خطط علاج شخصية ، بهدف نهائي هو تحسين النتائج الصحية.
يمكن أن يكون الفهم الأعمق لكيفية تأثير الجينات على توقيت ومعدل نمو الوجه أداة لا تقدر بثمن لتخطيط العلاجات في مجالات مثل تقويم الأسنان أو الجراحة الترميمية. على سبيل المثال ، إذا تمكنا يومًا ما من استخدام علم الوراثة للمساعدة في التنبؤ بالوقت الذي سيصل فيه فك الطفل إلى ذروة إمكانية نموه ، فقد يتمكن أطباء تقويم الأسنان من استخدام هذه المعلومات للمساعدة في تحديد الوقت الأمثل للتدخل لتحقيق أقصى تأثير.
وبالمثل ، فإن معرفة كيفية عمل الجينات بشكل فردي وبالتناغم لتحديد حجم وشكل ملامح الوجه يمكن أن توفر أهدافًا جزيئية جديدة للعلاجات الدوائية التي تهدف إلى تصحيح أوجه القصور في نمو الوجه.
أخيرًا ، قد تقدم لنا معرفة أكبر بالجينات التي تبني الوجوه البشرية رؤى جديدة حول الأسباب الجذرية لتشوهات الوجه الخلقية ، والتي يمكن أن تؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة للمتضررين وأسرهم.
إرسال تعليق